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目的:联合对冠心病患者脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)基因R92H和A379V多态性进行分析,探讨基因多态性与冠心病的关系和交互作用及遗传学机制在冠心病发病中的临床意义。方法:应用单荧光标记探针分析技术检测261例冠心病患者及263例正常人Lp-PLA2基因R92H和A379V两种基因多态性。同时测定血脂(甘油三酯,总胆固醇,低密度脂蛋白,高密度脂蛋白)、血糖、体重指数(BMI)和血压。结果: (1)R92H位点检测到RR、RH、HH三种基因型。A379V位点检测到AA型、AV型和VV型三种基因型。(2)R92H位点在冠心病组与对照组之间基因型构成比差异有统计学意义(P<0.05),冠心病组RH基因型和92H等位基因频率高于对照组(P<0.05和P<0.01)。RH基因型携带者患冠心病的风险为RR基因型携带者的1.77倍(P<0.01) ,92H等位基因携带者患冠心病的风险是92R等位基因携带者的1.75倍(P<0.01)。A379V位点在两组间基因型构成比差异无统计学意义(P>0.05)。(3)冠心病组中观察到RH及HH基因型携带者血清TC,LDL-C显著高于RR型,HDL-C显著低于RR型。男性冠心病者携带RR基因型者高于RH+HH基因型,女性携带RR基因型者亦明显增多,冠心病人群中不同性别间基因型分布无显著差异(P>0.05)。(4)将冠心病患者按病变支数分类,多支病变组包括两支及三支病变组。在RH及HH基因型冠心病患者中,多支病变者占81.0%(68/84),显著高于单支病变组的19.0%(16/84)(P<0.01),进一步分析显示:单支病变组及多支病变组基因型分布有显著差异(P<0.01)。对患者的冠脉造影结果以CADi评分,显示RR基因型患者冠脉评分为(42.68±18.12),而RH+HH基因型携带者冠脉评分为(47.81±15.95),差异有统计学意义(P<0.05)。(5)基因连锁分析显示,这两个多态性位点呈强连锁不平衡。单倍型379A92H在冠心病和对照组中分布差异有统计学意义(P= 0.001),同时携带R92H位点92H等位基因和A379V位点379A等位基因者冠心病风险增高(OR=1.795)。同时携带AV和RR基因型者冠心病相对风险率下降46%(0R=0.54)。(6) Logistic回归分析提示,R92H位点等位基因92H是冠心病的独立危险因素。结论:脂蛋白相关磷脂酶A2基因R92H多态性与汉族人冠心病遗传易感性独立相关。