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背景遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)又名对称性肢端色素沉着(acropigmentation symmetrica of Dohi)、对称性点状和网状白斑病(leucopathia punctata etreticularis symmetrica),为一种少见的常染色体显性遗传病。其临床特征为手背、足背泛发的色素沉着及色素减少斑,及面部雀斑样斑。遗传性对称性色素异常症主要由位于1q21.3的RNA腺苷脱氨酶基因(adenosine deaminase acting on RNA gene,ADAR)突变引起,目前已报道了遍布ADAR基因的130余种不同突变。目的本研究收集到一例遗传性对称性色素异常症的家系,先证者皮损为典型的双手、足背泛发色素沉着、色素减退斑和色素脱失斑。对该家系进行分子生物学检测,为遗传性对称性色素异常症提供更多基因突变的信息,为进一步研究DSH基因型和表型的相关性、产前诊断和基因治疗奠定了基础。方法对该患者进行家系调查,记录皮损的发病部位并进行拍照。运用PCR、DNA测序等方法对家系中患者ADAR基因进行基因检测,并选择正常成人作为对照。结果临床上发现先证者幼年发病,双手背、足背对称分布不融合的点状褐色斑点,间杂色素减退斑;臀部出现网状色素沉着斑。先证者之母有类似临床表现,基因测序发现先证者的ADAR基因存在杂合错义突变,位于第15外显子的3463位碱基由C突变为T,导致第1155位氨基酸由精氨酸改变为色氨酸,即CGG(精氨酸)突变为TGG(色氨酸)。先证者之父未发现此位点改变。100个正常成人未发现该突变。结论ADAR基因细胞内序列的错义突变c.3463C>T(p.R1155W)是导致该家系成员发生遗传性对称性色素异常的致病突变,该突变位点曾在两例中国小家系中报道,本实验再次证明了该突变位点是DSH的致病基因,且该家系中先证者出现臀部网状色素沉着,中国仅有1例此临床表现报道。