在研究家蚕的性状遗传过程中，在其第18连锁群上先后研究发现了5个突变基因，它们分别为显性短节油蚕（Dominant obese translucent，Obs）、第二隐性赤蚁（Thesecond recessive gene ofchocolate larvae,ch-2）、暗化型(melanism,mln)、长形卵(Ellipsoid egg, elp)和白蚁(Undevelopped gonads，gon)突变。家蚕长形卵基因（Ellipsoid egg,elp）为卵形突变基因，而第二隐性赤蚁(Thesecond recessive gene of chocolate larvae,ch-2)和暗化型(melanism, mln)两个基因则均属于家蚕体色变异基因。其均为来自家蚕第18连锁群的隐性突变基因，控制家蚕不同的突变类型。长形卵(elp)突变的主要特征为突变体的卵呈长椭圆形，其卵的长轴方向较正常卵显著增长；第二隐性赤蚁(ch-2)和暗化型(mln)主要特征均呈现在体色的不同，第二隐性赤蚁基因(ch-2)是少数只在蚁蚕时期即可分辨表型的体色突变型之一，主要特征为蚁蚕全身呈暗赤褐色，食桑后幼虫体色逐渐恢复正常；暗化型(mln)则属于成虫期即蛾体色突变，主要表现为蚕蛾身体和翅均呈灰黑色的体色突变。　　家蚕卵形突变遗传机制的明晰及相关基因的克隆分析不仅对蚕业生产以及家蚕基因保存具有重要的意义，对其它动物性状的遗传分析也有较好的借鉴作用。家蚕长形卵的成功克隆也为研究卵壳的决定机制奠定基础。体色的研究对了解昆虫遗传多态性、适应机制及进化等具有一定的意义。　　家蚕长形卵(elp)、第二隐性赤蚁(ch-2)、暗化型(mln)在经典连锁图谱上的顺序和遗传距离已经确定。本研究以这三个突变基因作为标志性基因，利用SSR和STS分子标记技术，对这3个突变基因elp、ch-2、mln进行了分子定位研究，并根据家蚕基因组精细图，将第18连锁群的经典遗传图、分子连锁图和基因组物理图进行了对应；并且对长形卵基因进行图位克隆和候选基因进行了分析，其主要实验研究内容及结果如下：　　1.对家蚕第18连锁群隐性基因elp、ch-2和mln测交系的分子定位分析　　采用中国农业科学院蚕业研究所提供的家蚕品种，正常黑蚁、正常卵及正常白蛾品种P50与第二隐性赤蚁、长形卵及黑蛾三隐性测交系W18作为亲本，组配F1代及正反交群体，F1回交W18后获得回交群体(P50×W18)♀×W18♂和 W18♀×(P50×W18)♂，分别记作BC1F和BC1M。利用已构建的家蚕SSR分子连锁图谱和根据家蚕基因组精细图设计的STS标记，采用BC1F群体筛选与突变基因连锁的标记，进行连锁分析，采用BC1M进行重组作图，构建遗传连锁图谱，以期能够得到与3个突变基因相连锁的标记。最终从18连锁群上的47对引物中筛选出9对有多态性的引物，它们分别是T1801、T1805、T1806、T1809、T1811、T1813、T1814、T1818、S1814。根据各多态性标记在131个BC1M个体中的基因型，以及3个突变基因的基因型，利用Mapmaker3.0作图软件，导入统计好的数据，根据整个数据阵（重组值LOD设为5.0），绘制出家蚕3个突变基因elp、ch-2、mln的连锁图。遗传连锁图的遗传距离为94.2 cM。各个标记的排列顺序与基因组精细图相一致。根据此连锁图，将elp基因初步定位在标记T1801和T1809之间，这两个标记与elp基因距离最近，与elp基因的距离分别是6.5cM和4.8cM。　　2.长形卵基因elp的精细定位　　对将elp基因初步定位的两个STS标记与家蚕基因组数据库进行比对得出，T1801位于家蚕基因组精细图的nsca f2901的0.59Mb处，而T1809位于家蚕基因组精细图的nsca f2902的0.63Mb处。于是我们采用中国农业科学院蚕业研究所所提供的家蚕品种，正常卵品种P50与长形卵品种167elp作为亲本，组配F1代及正反交群体，F1回交167elp后获得回交群体(P50×167 elp)♀×167elp♂167elp♀×(P50×167elp)♂，分别记作BC1F和BC1M。根据nscaf2901的T1801和nscaf2902上的T1809两个标记之间基因组序列，用Primer.primer5.0软件设计了更多的STS引物标记，首先在2个亲本中筛选多态性标记，然后根据各多态性标记在BC1M个体中的基因型，筛选交换个体，最终将elp基因进行精细定位。我们筛选到5对STS多态性标记，分别是T1823、T1826、T1836、T1838、和 T1848，共12个交换个体，将elp基因精细定位在标记T1826和T1809之间。将多态标记T1801和T1809之间候选区域缩小至550 kb左右，而且其中3个标记已经没有发生交换。　　3.长形卵基因elp的候选基因分析　　通过检索SilkDB数据库，发现在候选区域内共有17个候选基因。首先，通过SilkDB和NCBI等数据库，对这17个候选基因的核酸和蛋白质序列进行同源比对，并对各基因的相关功能进行分析，筛选最有可能与elp突变相关的基因。通过SilkDB数据库检索发现，17个候选基因中仅11个有EST序列，分别是BGIBMGA008400、BGIBMGA008401、BGIBMGA008402、BGIBMGA008403、BGIBMGA008405、BGIBMGA008407、BGIBMGA008408、BGIBMGA008412、BGIBMGA008414 BGIBMGA008415和BGIBMGA008416。因此，本文首先利用这11个有EST序列的候选基因，根据其CDS和EST序列，从开放阅读框两端设计RT-PCR引物。采用家蚕品种正常卵品系P50和长形卵品系167elp的从化蛹第一天开始到第5天的雌蛹的卵巢，经液氮速冻后提取RNA，将其反转录得到cDNA后，进行PCR扩增，并将琼脂糖凝胶电泳检测后的PCR产物割胶回收，进行克隆测序，比较其在亲本间的序列差异，并对其进行了表达量的分析，在目前的扩增范围内，尚未筛选到在家蚕长形卵品系167elp和正常卵品系P50中存在差异的基因。