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目的:总结一例46,XY单纯性腺发育不全病例的临床特点、诊断及鉴别诊断、发病机制、治疗方法等,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊、漏诊,做到早发现、早诊断、早治疗,避免发生严重并发症。方法:回顾性分析一例46,XY单纯性腺发育不全患者的临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病患者的发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断、治疗方法等方面的临床经验。结果:高××,社会性别女性,45岁,职员。以“45岁月经未来潮,发作性头晕7年,发现高血压4年,加重1周”入院。4年前于活动后出现头晕、心慌、面色潮红、出汗、恶心呕吐,多次测血压波动于130140/90100 mmHg,诊断为“高血压”,予马来酸左旋氨氯地平片2.5 mg日一次口服控制血压,上述症状未再发作。1周前再次出现上述症状。原发性闭经,已婚未育,性生活正常。家族史:母亲患有高血压,血压最高160/100 mmHg;姨母原发性闭经,性生活正常,未孕育。查体:入院后多次非同日静息状态下血压>140/90 mmHg,血压最高达144/100 mmHg。身高173 cm,体重85 Kg,腹围97 cm,体质指数（Body Mass Index,BMI）28.4 kg/m2,腹型肥胖。智力正常,身材高大,指间距大于身高,乳房发育程度Tanner乳房（Breast,B）4期,乳房触诊未及包块,阴毛分布呈倒三角形,发育程度Tanner阴毛（Pubic Hair,PH）3期。实验室检查:总胆固醇（Total Cholesterol,TC）5.79 mmol/L,低密度脂蛋白（Low Density Lipoprotein Cholesterol,LDL-C）3.29 mmol/L,尿香草基杏仁酸（Vanillylmandelic Acid,VMA）2.37 mg/24h,卧位血浆直接肾素浓度（Direct Renin Concentration,DRC）59.33?IU/ml,卧位血浆肾素活性（Plasma Renin Activity,PRA）6.37 ng/ml/h,卧位血管紧张素Ⅱ（AngiotensinⅡ,AⅡ）94.64 pg/ml,卧位血浆醛固酮浓度（Plasma Aldosterone Concentration,PAC）140.27 pg/ml,血皮质醇（Cortisol,Cor）8:00点387.23 nmol/L、16:00点135.62 nmol/L、24:00点88.27 nmol/L,促肾上腺皮质激素（Adrenocorticotropic Hormone,ACTH）8:00点21.75 pg/ml、16:00点14.47pg/ml、24:00点9.22 pg/ml,小剂量地塞米松试验后晨血Cor抑制率92.6%,黄体生成素（Luteinizing Hormone,LH）9.33 mIU/ml,卵泡刺激素（Follicle-Stimulating Hormone,FSH）31.19 mIU/ml,雌二醇（Estradiol,E2）24.00 pg/ml,孕激素（Progesterone,P）0.96 ng/ml,睾酮（Testosterone,T）0.470 ng/ml,硫酸脱氢表雄酮（Dehydroepiandrosterone Sulfate,DHEA-S）89.20?g/dl,雄烯二酮（Androstenedione,AND）2.34 ng/ml。肾动脉彩色多普勒及肾上腺CT均正常。腹部彩超示脂肪肝。乳腺彩超示双侧乳腺增生。妇科彩超示有阴道,未见卵巢。盆腔CT示左侧轻度腹股沟疝,子宫发育不良。垂体MRI示垂体下缘可见小结节状强化影,直径约0.5 cm,考虑垂体微腺瘤。双手X线示双手骨质增生、骨质疏松征象。骨密度检查示腰椎Z-score-4.4、T-score-4.6,股骨Z-score-2.2、T-score-2.4,提示骨质疏松,骨密度低于同龄男性和女性。染色体核型为:46,XY。诊断:46,XY单纯性腺发育不全;高血压病2级,中危;脂代谢紊乱,脂肪肝;继发性骨质疏松症;垂体微腺瘤（无功能瘤）;乳腺增生症。治疗:予坎地沙坦脂4 mg qd p.o.联合马来酸左旋氨氯地平片2.5 mg qd p.o.降压,血压可控制;骨化三醇胶丸0.25?g qd p.o.、碳酸钙D3片600 mg qd p.o.改善骨质疏松。经内分泌科、影像科、妇科会诊,与患者本人沟通,患者及家属决定继续保持女性性别,建议患者定期随访,进行性腺组织探查并活检、切除发育不良的性腺组织（患者本人不同意）。结论:1.本例患者社会表型女性,以原发性闭经就诊,身材高大,女性第二性征发育不全、外生殖器幼稚,有阴道、幼稚子宫及条索状性腺,无特纳综合征的体征,有骨质疏松症;FSH、LH升高,E2、P降低,T降低（按正常男性标准）,AND、DHEA-S正常,染色体核型为46,XY,可以确诊46,XY单纯性腺发育不全。2.治疗包括性别的选择、切除发育不全的性腺组织、性激素替代治疗、以及继续通过多学科团队在内分泌科进行随访。其中性腺探查、活检并切除发育不全的性腺组织,及性激素替代治疗对改善患者预后尤为重要。3.提高对46,XY单纯性腺发育不全的认识,减少误诊和漏诊,做到早发现、早诊断、早治疗,改善预后,避免发生性腺肿瘤。