目的通过研究Ⅰ型发作性睡病发病相关基因的功能和相互作用,筛选出和1型发作性睡病发病相关并存在相互作用的候选基因,构建基因互作网络,从而促进对Ⅰ型发作性睡病发病机制的研究。方法本文首先对1075位中国Ⅰ型发作性睡病患者进行了全基因组关联分析,选取达到全基因组关联分析显著水平位点所在的8个基因;然后使用公共数据库进行差异基因表达研究,选取差异表达最显著的前20个基因;最后采用文献调研的方法,找出了与发作性睡病发病有关的32个基因,一共得到60个与发作性睡病相关的候选基因。将60个候选基因输入KEGG数据库并对基因共同参与的通路进行整理,筛选出存在相互作用的基因及符合生物学逻辑的通路,得到了28个候选基因的32条通路数据,从而构建以通路为连接线,基因为节点的基因网络图。结果在构建的基因网络图中,TNF、MHCⅡ、NFATC2、CXCL8是位于关系度排名靠前的基因。结论 TNF、MHCⅡ、NFATC2、CXCL8基因和Ⅰ型发作性睡病密切相关并存在密切的相互作用,需要进一步深入研究。通过分析与疾病相关基因的所在通路和基因之间互作的网络图,可为发作性睡病具体的发病机制以及治疗方法的研究提供一定的参考。