【摘 要】
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<正>目的检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨FH的分子病理机制。方法对一名15岁男性FH患者进行测定、心电
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<正>目的检测家族性高胆固醇血症(FH)患者低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨FH的分子病理机制。方法对一名15岁男性FH患者进行测定、心电图、心脏及大血管彩色多普勒超声检查;采用分离外周血淋巴细胞,流式细胞仪观察淋巴细胞LDL-R表达及结合、摄取荧光标记的低密度脂蛋白(LDL)的能力;进而采用降落式PCR方法扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,进行核苷酸序列分析。结果患者颈动脉内、中膜(IMT)增厚为0．23cm,二尖瓣中度关闭不全,中度反流。冠状动脉血流速度储备(CFVR)降低为1．57。患者及其
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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技
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