【摘 要】
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＜正＞目的探讨MEN2-PHEO的临床及RET突变检测意义方法收集分析15年间诊治的72个MEN2家系51例PHEO临床和RET突变特点。结果 72个MEN2家系264例MEN2患者22种RET基因型:18种单点突变和4种复合突变（共14例）。单点突变68个家系:（1）MEN2A 63个家系占92.6%,伴PHEO49例（1例肾上腺外）,（1）发生于C634F/G/R/S/Y45例,PHEO外显率
【机 构】
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2019年浙江省医学会泌尿外科学、男科学学术大会论文汇编
【出 处】
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2019年浙江省医学会泌尿外科学、男科学学术大会论文汇编
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＜正＞目的探讨MEN2-PHEO的临床及RET突变检测意义方法收集分析15年间诊治的72个MEN2家系51例PHEO临床和RET突变特点。结果 72个MEN2家系264例MEN2患者22种RET基因型:18种单点突变和4种复合突变（共14例）。单点突变68个家系:（1）MEN2A 63个家系占92.6%,伴PHEO49例（1例肾上腺外）,（1）发生于C634F/G/R/S/Y45例,PHEO外显率42.8%。诊断年龄38.8岁。8例因"意外"死亡,PHEO先于MTC发病15例,在MTC之后发病14例,同时发现8例。单侧11例（29.7%）,双侧26例（70.3%）,
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