目的:探讨不同胎儿超声异常与染色体异常的相关性,以指导产前咨询及产前诊断方法选择。方法:分析本产前诊断中心2010年-2014年8月因胎儿超声异常行产前诊断的907病例,按超声异常分类,分析染色体异常的检出情况。取样方法包括绒毛、羊膜腔和脐血管穿刺。其中2010年-2014年8月共720例行核型分析,2014年1月-8月187例行微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。结果:1、720例核型分析的异常率9.4%(68/720)。多系统结构异常和单系统结构异常的核型异常率分别为25%(27/108)和7.9%(30/382),单系统结构异常中心脏异常的核型异常率最高11.7%(15/128)。仅因超声软标记、FGR和羊水量异常的异常检出分别为5.7%(9/157)、2.1%(1/48)、和4%(1/25)。2、187例行CMA的异常率23%(43/187)。多系统结构异常和单系统结构异常的CMA异常率分别为45.5%(10/22)和27.3%(30/110)。单系统结构异常中CMA异常率较高的分别为:水肿体腔积液45%(9/20)、中枢神经系统22.8%(5/22)、心脏17.9%(5/28)、泌尿系统15.8%(3/19),体部异常、消化道异常和骨骼肌肉异常因例数少于10例未做分析。仅胎儿生长受限的CMA异常率12.5%(3/24),仅超声软标记和羊水量异常则未检出异常。结论:1、产前胎儿超声异常与胎儿染色体异常的相关性因不同的系统异常而不同,多系统异常的胎儿染色体异常检出最高。2、核型分析时心脏异常的染色体异常检出率较高;多项的超声软指标的检出率明显高于单项超声软指标;CMA检测时,胎儿水肿体腔积液的异常检出最高,其次为心脏异常和中枢神经系统异常。3、分子核型(CMA)因分辨率高染色体异常的检出率也高,但其价格也明显高于细胞核型。故产前超声结果咨询时应根据超声异常的类型建议是否行介入性产前诊断以及选择何种检测(细胞核型和/或分子核型),在合理的、最佳的成本效益前提下提高异常检出率。