三阴性乳腺癌是一类预后差、异质性高的乳腺癌亚型,本研究拟筛选与三阴性乳腺癌预后相关的单核苷酸多态性(SNP)、探索其可能的作用机制.以期筛选出可预测三阴性乳腺癌复发转移的分子标志物,指导临床个体化治疗.回顾分析中国医学科学院肿瘤医院内科收治的具有血液样本及完整临床病理资料的三阴性乳腺癌患者(n=235),根据有无复发转移分为无病生存组(n=167)和复发转移组(n=68).充分整合利用现有GWAS研究成果，通过Nextbio、ensemble、NCBI、MirSNP筛选出乳腺癌差异表达基因3`非翻译区(3`untranslated region，3`UTR)的遗传变异(MAF≥1％)作为候选SNP。利用高通量MassARRAY时间时示质谱生物芯片系统检测入组患者的候选SNP，通过病例一对照的方法比较复发转移组与无病生存组人口学特征、临床病理资料及等位基因频率的分布差异，计算HR及95%CI比较不同基因型与三阴性乳腺癌复发转移的相对危险度。研究表明，乳腺癌差异表达基因3`UTR的遗传变异可能通过与miRNA差异结合调控该基因的表达，并影响三阴性乳腺癌患者的预后。