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脊髓性肌萎缩是一种常见的常染色体隐性遗传病,一旦发病,临床症状重,无有效治疗方法。产前诊断是有效预防方法。现从一个家系的基因误诊浅谈SMA的诊断与产前诊断
从家系分析谈脊髓性肌萎缩的诊断与产前诊断
【摘 要】
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脊髓性肌萎缩是一种常见的常染色体隐性遗传病,一旦发病,临床症状重,无有效治疗方法。产前诊断是有效预防方法。现从一个家系的基因误诊浅谈SMA的诊断与产前诊断
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心
【发表日期】
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2014年期
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