肝豆状核变性(Wilson’s disease,WD)是ATP7B基因突变导致铜在体内各脏器进行性沉积的一种常染色体隐性遗传性疾。该基因突变会使的铜转运P型ATP酶功能减弱或丧失,胆道排铜障碍,过量的铜不同程度地沉积在机体器官如肝、脑、肾、角膜等处,从而引起一系列临床表现。与许多神经遗传性代谢疾病不同,WD可以在疾病的急性和慢性阶段得到非常有效的治疗。所以,早期认识是至关重要的,延误诊断有更高的风险,不利临床开展治疗。WD最初的临床表现为神经系统疾病占大约40%-50%的患者,对于WD的诊断仍以实验室为基础,Yamaguchi等均认为3岁是通过铜蓝蛋白进行WD筛查的最佳年龄。总之,儿童WD并不是十分罕见的疾病,出现临床症状后的患儿往往存在诊断延迟或误诊,后期可能需要肝移植,甚至部分出现神经系统后遗症,而早期诊断及早期治疗则可以使患儿接近正常寿命及保证正常生活质量,因此有必要进行早期儿童WD的筛查,减轻患儿的疾病痛苦,减少家庭及社会的经济负担,同时也提高广大儿科医务人员对该病的认识。