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人类基因组中存在广泛的多念性，最简单的多态形式是基于单碱基变异引起的DNA多态性，单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism)SNP，被遗传学界称为第三代遗传标记。由于SNP的诸多优点，如位点丰富和与DNA芯片等技术上的结合，在连锁分析，基因定位，关联分析，个体和群体对环境致病因子与药物的易感基因研究中将发挥愈来愈重要的作用。本文综合了目前SNP领域的一些进展，对这一新的标记系统在人类遗传病研究中的应用策略进行了初步概括。