遗传性帕金森综合症14型(PARK14)的遗传学、临床特点、PET影像学及功能研究

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<正>目的PLA2G6基因2009年被克隆为遗传性帕金森综合症14型致病基因(PARK14),其临床特点表现为复杂型"肌张力障碍-帕金森"综合症。但目前为止,尚未有早发帕金森病人群PLA2G6基因突变筛查的报道。为明确大陆人群PLA2G6基因突变频率和临床特点,我们在中国大陆人群早发帕金森病患者进行了PLA2G6基因突变筛查。
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