目的:探讨轻型β珠蛋白基因杂合突变型地中海贫血患者合并αα/ααα珠蛋白三联体对地中海贫血临床症状的影响。方法:以遵义医学院附属医院2015年1月到2016年12月门诊就诊检查地中海贫血的患者为研究对象,获得其知情同意之后,采用GAP-PCR、高通量测序、q PCR及α珠蛋白三联体特异性引物PCR对患者外周血样本进行检测,结合患者临床表现、家族情况、临床检查资料和基因检查结果,分析轻型β珠蛋白基因杂合突变型地中海贫血患者合并αα/ααα珠蛋白三联体时对地中海贫血临床症状的影响。结果:有4例样本均检测出β型地中海贫血中常见基因杂合突变合并αα/ααα珠蛋白三联体,其中3例患者临床表现为中间型地中海贫血,患者1基因型为Codons71/72（+A）beta⁰合并αα/ααα^anti3.7地中海贫血,患者2基因型为IV-Ⅱ-654（C>T）beta⁺合并αα/ααα^3.7型地中海贫血,患者3基因型为Codons41/42（-TTCT）beta⁰合并αα/ααα^anti4.2型地中海贫血;1例患者临床表现为重型地中海贫血,患者4基因型为Codons41/42（-TTCT）beta⁰合并αα/ααα^anti4.2型地中海贫血。结论:轻型β珠蛋白基因杂合突变型地中海贫血合并αα/ααα珠蛋白三联体的基因型会加重β地中海贫血的临床表现,进而导致患者出现中重型贫血,临床检测方法应避免漏诊αα/ααα三联体型地中海贫血,遗传咨询相关工作者应引起重视。