【摘 要】
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目的：肝癌是一种高发病率、高致死率的恶性肿瘤.虽然近年来的全基因组关联研究已揭示了大量疾病遗传易感单核苷酸多态性(SNPs),功能性肝癌遗传致病因素的发现远未完成,亟需可系统发掘功能性致病遗传变异的研究新策略.方法：我们发明了一种整合功能基因组学的策略,可在全基因组范围内系统揭示转录因子结合位点中的功能性致病遗传变异.结果：通过整合分析c-Myccistromics、千人基因组(1000Gen
【出 处】
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第九届中国肿瘤学术大会暨第十五届海峡两岸肿瘤学术大会
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目的：肝癌是一种高发病率、高致死率的恶性肿瘤.虽然近年来的全基因组关联研究已揭示了大量疾病遗传易感单核苷酸多态性(SNPs),功能性肝癌遗传致病因素的发现远未完成,亟需可系统发掘功能性致病遗传变异的研究新策略.方法：我们发明了一种整合功能基因组学的策略,可在全基因组范围内系统揭示转录因子结合位点中的功能性致病遗传变异.结果：通过整合分析c-Myccistromics、千人基因组(1000Genomes)和TRANSFACmatrix数据,我们成功注释了12个在肝癌中位于c-Myccistromics中、并影响c-Myc结合能力的SNPs.通过在1806例HBV相关肝癌患者标本和1708例性别、年龄匹配的HBV对照中,对上述12个SNPs进行基因分型,我们发现EPB41rs157224G＞T与肝癌发病风险显著相关(Tallele：OR=1.64,95％CI=1.32-2.02；P=5.2×10-6).荧光素酶报告基因实验显示,上述SNP位于EPB41基因启动子区,并可导致EPB41等位基因差异性表达.EMSA实验结果显示,肝癌风险相关rs157224T等位基因不结合c-Myc.细胞增殖、划痕愈合、transwell和小鼠成瘤实验显示,EPB41为一种新的肝癌抑癌基因.与此相一致,肝癌组织中存在显著下调的EPB41基因表达,这种表达下调在门静脉癌栓和肝内转移灶中表现更为明显.结论：在“后GWAS时代”,本研究为系统鉴定疾病相关、新的功能性遗传变异和易感基因提供了一种全新的策略.
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