目的：研究分析了20例中国MLC病人的临床特征并对其进行了MLC1和HEPACAM基因测序、研究了基因型与表型的关系。方法：收集20例患者的临床资料，采集患者及其父母的外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法首先进行MLCI突变的检测，对没有发现MLCI突变的患者再进一步检测HEPACAM，在确定基因突变位点之后，分析基因型与表型的关系。结果：20例临床诊断为MLC的患者中，14例经典型检测到MLC1突变15种，未发现MLC1突变的6例患者进行了HEPACAM基因突变检测，1例患者有两种HEPACAM突变，分别遗传自父母，临床表现为经典型；在另外两例无关患者中，检测到相同位点的改变。结论：本研究中的20例中国MLC患者中有17例可以通过基因突变及临床表现进行分型，其中14例为MLC1-相关的MLC，即MLC1型；3例患者为HEPACAM-相关的MLC,这是中国MLC患者存在HEPACAM突变的第一次报道，其中1例患者为MLC2A型，另外两例患者为MLC2B型。