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家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的常染色体显性遗传疾病,FH可显著增加冠心病(CAD)的患病风险.最近报道,FH发病率为1/137-1/500,但在大部分欧洲国家,FH的早期诊断率及治疗率仅为10%-15%.FH患者通常在10-40岁间即可出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现,发病年龄较早,但却最易被忽视.