佝偻病是VitD缺乏极端范例，佝偻病发病高峰在3月至18月龄，佝偻病临床表现包括一般非特异性症状、骨骼特征性改变和其他系统改变。依病变程度分为早期、活动期、恢复期和后遗症期。必须注意的是佝偻病的非特异性症状如多汗、易激惹、夜惊、枕秃等，很难同生理现象区别，仅作为早期诊断的参考依据，不能作为诊断的主要依据。乳牙萌出延迟(1213月龄后)、前囱闭合延迟(24月龄后)不是佝偻病的特异体征，部分体征如方颅、鸡胸有一定主观性;下肢弯曲宜应与生理性弯曲相鉴别(依据病史、骨X线摄片与血生化等资料)。VitD缺乏性佝偻病需与其他非VitD缺乏性佝偻病(如肾性骨营养障碍、肾小管性酸中毒、低血磷抗VitD性佝偻病、范可尼综合征)，内分泌、骨代谢性疾病(如甲状腺功能减低、软骨发育不全、粘多糖病)等鉴别。儿童患慢性腹泻或肝胆、胰腺疾病或服用抗癫痫药物可影响VitD在体内的吸收、代谢、轻化，导致继发性VitD缺乏，亦需鉴别。