【摘 要】
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目的：对少见单基因皮肤病进行基因诊断;方法：通过直接测序法对少见单基因皮肤病进行致病性突变检测;结果：在毛发上皮瘤、黑斑息肉综合征、遗传性对称性色素异常症、家族性慢性良性天疱疮、念珠状发、结节性硬化症、遗传性肠病性肢端皮炎、色素失禁症中发现错义突变6例、移码突变4例、无义突变3例、剪切位点突变2例、大片段缺失1例;结论：基因诊断是少见单基因皮肤病精准诊断的基础.
【出 处】
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第十届四川·重庆皮肤性病学术会议暨四川省医学会第十三次皮肤性病学术会议
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目的：对少见单基因皮肤病进行基因诊断;方法：通过直接测序法对少见单基因皮肤病进行致病性突变检测;结果：在毛发上皮瘤、黑斑息肉综合征、遗传性对称性色素异常症、家族性慢性良性天疱疮、念珠状发、结节性硬化症、遗传性肠病性肢端皮炎、色素失禁症中发现错义突变6例、移码突变4例、无义突变3例、剪切位点突变2例、大片段缺失1例;结论：基因诊断是少见单基因皮肤病精准诊断的基础.
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