173例中国南方汉族MJD患者发病年龄变异相关候选修饰基因分析

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【摘要】

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<正>目的探讨候选修饰基因SNP位点对MJD患者发病年龄变异的影响。方法收集173例基因诊断确诊的MJD患者(90名男性,83名女性),常规提取外周血DNA,运用SNapSHOT技术对国外文献报

【作者】

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陈晟蔡萍萍甘世锐吴志英

【机构】

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福建医科大学附属第一医院神经内科; 复旦大学附属华山医院神经内科;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的探讨候选修饰基因SNP位点对MJD患者发病年龄变异的影响。方法收集173例基因诊断确诊的MJD患者(90名男性,83名女性),常规提取外周血DNA,运用SNapSHOT技术对国外文献报道过的OGG1、DFFB、BECN1、UCHL1、PPARGC1A、BDNF、ATG3及ATG7等8个候选基因相关SNP位点进行分型,协方差分析统计结果。结果 173名MJD患者平均发病年龄为36.60±10.664岁(15-60),长片段CAG平均重复次数为75.60±3.597

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