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目的：探讨核心家庭CBS基因变异与子代发生先天性心脏病的关系。
方法：选择辽宁省234名CHDs患者(男116人,女118人)及其生物学父母,即CHDs核心家庭作为病例组;选取同地区无出生缺陷病史及家族史的136名正常人(男78人,女58人)及其生物学父母,即正常核心家庭作为对照组。所有研究对象均采集血样,提取血凝块DNA,分别以PCR和PCR-ARMS方法检测CBS基因844ins68和G919A位点基因型;对部分家庭的母亲和子代以荧光免疫偏振法检测血清tHcy水平。
结果：本研究埘象各组人群CBS基因844ins68和G919A位点基因型分布已达到Hardy-Weinberg遗传平衡。CBS 844ins68位点分析表明,与纯合野牛型(DD)相比.
母亲、父亲、子代杂合子(DI)携带者子代罹患先心病的ORs(95％CI)值分别为14.19(2.21,591.52)、4.37(1.24,23.47)和4.77(1.38,25.37),且均有统计学意义(P<0.05)。CBS基因C919A位点分析表明,与GG基因型相比,杂合子GA和纯合子AA基凶型携带者罹患先心病的ORs(95％CI)值分别为0.45(0.23,0.87)和0.34(0.11,1.01);母亲GA基因型携带者、父亲GA和AA基因型携带者其子代罹患先心病的危险性均明显降低。OR值分别为0.44(0.23,0.84)、0.54(0.29,1.00)和0.24(0.08,0.71)。基因型联合分析表明,CBS基因844ins68和G919A位点有联合作用,与无危险等位基因的基因型组合(0组)相比。母亲、父亲、子代携带2个危险等位基因者(组2)子代罹患先心病的ORs(95％CI)值分别为4.32(1.07,20.66)、3.43(0.88,13.71)和8.62(1.69,82.72),且均有统计学意义。不同组别血清tHcy水平比较表明,病理组与对照组tHcy水平无明显差异,CBS不同基因型间tHcy水平差异亦无显著性(P>0.05)。
结论：CBS基因844ins68位点杂合子(DI)以及G919A位点突变等何基因(A)与先心病高危险性有关,但对血清tHcy水平无明显影响。