【摘 要】
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Andersen-Tawil综合征是一种显性遗传性离子通道病,以周期性瘫痪、心律失常和特殊面容为三大特征.本文报道一例合并肾小管酸化功能受损的Andersen-Tawil综合征的临床特点.女,42岁.30年前出现晕倒,活动后易疲劳,心电图异常.发作性肢体无力.查体:心律不齐,小下颌、手足小、高弓足和跟腱挛缩.四肢近端肌力0级,远端Ⅳ级.双侧腓肠肌肥大.对患者进行周围神经电生理检查、心电图检查、血生
【出 处】
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2015北京医学会神经病学学术年会
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Andersen-Tawil综合征是一种显性遗传性离子通道病,以周期性瘫痪、心律失常和特殊面容为三大特征.本文报道一例合并肾小管酸化功能受损的Andersen-Tawil综合征的临床特点.女,42岁.30年前出现晕倒,活动后易疲劳,心电图异常.发作性肢体无力.查体:心律不齐,小下颌、手足小、高弓足和跟腱挛缩.四肢近端肌力0级,远端Ⅳ级.双侧腓肠肌肥大.对患者进行周围神经电生理检查、心电图检查、血生化检查,血气分析,尿酸化试验以及离子通道病二代基因测序.结论Andersen-Tawil综合征可以伴随三联征外的其他表现。
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