青春前期特发性矮小患儿ZBTB38基因多态性与重组人生长激素疗效分析

来源 :河南省第二十六次儿科学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:haoaini0413
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  目的:探讨青春前期特发性矮小(ISS)患儿与ZBTB38基因多态性的关系,及该基因多态性与重组人生长激素(rhGH)疗效的关系,为临床个体化治疗提供依据.方法:选取2012年6月至2014年3月在郑州大学第三附属医院儿童内分泌诊治中心就诊的青春前期特发性矮小患儿58例(ISS组),其中男孩39例,女孩19例,年龄5~9岁,平均年龄(7.14±0.46)岁.另选取来该院健康体检的同年龄同性别比例的正常儿童50例作为对照组,年龄5~9岁,平均年龄(7.53±0.77)岁.ISS组患儿均采用rhGH『0.13±0.024 (U/kg/d)]治疗;提取全血DNA,选取ZBTB38基因SNPm16851435,采用ABI 3730xl测序仪测序.分析不同基因型的ISS患儿治疗前及治疗后6个月生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDSca)及骨龄对应身高标准差积分(HtSDSba)、预测终身高、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、胰岛索样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3).结果:1、在基因型构成比和等位基因频率上,ISS组(TG、GG)与对照组(TT、GG)的差异有统计学意义(P<0.05);2、不同基因型(TG、GG)的ISS组治疗半年前后GV、HtSDSca、HtSDSba、预测终身高比较差异无统计学意义(P>0.05),其中血清IGF-1和IGFBP-3水平较治疗前升高,但是组内比较差异亦无统计学意义(P>0.05).结论:ZBTB38基因SNP-rs16851435可能增加青春前期ISS的易感性.但患儿ZBTB38基因多态性与rhGH促生长疗效可能无明显关联.
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