目的：探讨脊髓小脑性共济失调34型(SCA34)患者的临床特征及其分子遗传学特点。方法：总结2例SCA34患者的症状、体征、颅脑磁共振表现以及基因检测结果，并综合相关文献进行分析。结果：本文2例患者均具有明显共济失调、步态不稳、构音障碍、眼球震颤等症状，颅脑磁共振检查可见明显小脑萎缩表现。基因分析结果提示：先证者SCA1、2、3、6、7、8、12、17型基因座上的CAG重复数均未超过正常范围。高通量测序发现其ELOVL4基因存在杂合错义突变。经家系验证，发现先证者之兄、之母均存在ELOVL4相同位点杂合突变，先证者之父、之弟不存在该位点突变。结论：本文先证者及其兄的临床表现同既往报道的SCA34相符合。其ELOVL4基因的突变位点虽未被报道过，但考虑现有国内外SCA34病例报道十分罕见稀少(仅有5例)，不因此否认该突变位点的致病性。先证者之母携带有相同位点的ELOVL4突变，但无临床症状，考虑该位点突变的致病性存在不完全外显或受雌激素影响等。