特发性男性不育GWAS10个相关SNP在中国人群中的验证研究

来源 :2015中国遗传学会大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yetigai
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  男性不育是一种多复杂的因素疾病,近年来,全基因组关联分析(GWAS)发现了一些潜在的致病基因,各项研究结果有相似也有不同,仍需在不同群体中进行验证。本研究从已发表的GWAS研究的结果中选出10个与特发性男性不育相关的SNP位点(LSM5基因中的rs215702、SLC1A1基因中的rs6476866、DPF3基因中的rs10129954、PDE3A基因中的rs10841496、FSHB基因中的rs10835638、MTHFR基因中的rs1801133、CLOCK基因中的rs3749474、PEX10基因中的rs2477686、AhR基因中的rs2066853和rs2158041),验证这些位点与中国人群特发性男性不育的相关性。
其他文献
目前海藻多糖降解主要依赖物理化学的方法,且产生的相当部分寡糖很难被现有的工业微生物菌株降解和利用,阻碍了海藻生物质转化技术的发展,因此解析微生物降解利用海藻多糖的机制有助于海藻生物质能源的转化。琼胶是最为丰富的海藻多糖之一,其完全生物降解依赖于新琼二糖水解酶(α-neoagarobiose hydrolase,NABH)的参与。本文以新分离鉴定并进行基因组测序的一株海洋噬琼胶菌HQM9 (Aqui
果胶酶中酸性多聚半乳糖醛酸酶(PG)在食品行业中有比较广泛的应用,其通常用于果蔬汁的提取和澄清.近年来,有研究报道PG酶有着较好的胰蛋白酶和胃蛋白酶抗性,且降解豆粕效果明显,因此,PG酶在饲料中的应用有很好的前景.然而绝大多数的PG酶都属于中低温的范畴(30-50℃),在饲料质粒过程中几乎完全失活.所以,对PG酶的热稳定性改造具有重要的应用意义.
会议
Eight polysaccharides preparations (STW, STA, STW-D, STA-D, STW-DS,STA-DS, STW-D-DS and STA-D-DS) were prepared from Sargassum thunbergii.The polysaccharides might contain fucan, galactofucan, glucuro
Haloarcula hispanica is one of members of the Halobacteriaceae, which displays particularly low restriction activity and is therefore important as one of the most tractable haloarchaea for archaeal ge
结核分枝杆菌蛋白质O-甘露糖基化与其在体外和体内的增殖及致病性有关.在分枝杆菌中,蛋白质O-甘露糖基化过程包括糖基化的起始和糖链的延长.起始过程是由聚戊烯醇-磷酸-甘露糖-蛋白质-甘露糖基转移酶(polyprenol-phosphate-mannose-protein mannosyl-transferase,PMT)将甘露糖基供体聚戊烯醇-磷酸-甘露糖(polyprenol-phosphate-
结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis)引起的结核病是严重危害人类健康的慢性传染病,大多数结核病例呈现慢性感染状态.结核分枝杆菌细胞壁组成的复杂性是其感染宿主和免疫逃避的物质基础.蛋白质组学结果显示,分枝杆菌中存在许多甘露糖基化蛋白质,其中一些蛋白质是细胞壁蛋白.我们的前期研究结果显示,用耻垢分枝杆菌(Mycobacterium smegmatis)异源表达结核分枝杆菌
Acylpeptide hydrolases (APHs) catalyze the removal of N-acylated amino acids from blocked peptides.Like other prolyloligopeptidase (POP) family members, APHs are believed to be important targets for d
会议
细胞周期失控是造成肿瘤细胞恶性增殖的主要原因之一.CDK4作为细胞进入增殖周期第一个被激活的的周期蛋白依赖性蛋白激酶,通过与其调节亚基Cyclin D1结合形成有活性的Cyclin D1/CDK4激酶复合物,使底物磷酸化,进而导致E2F靶基因活化,促进细胞G0→S期的转换,是细胞周期进程中G1/S期转换的限速因子.研究发现在许多肿瘤细胞中存在CDK4和Cyclin D1的过度表达和过度活化,与多种
会议
An amphipathic self-assembly peptide 18A was fused to the C-terminus of oligomeric nitrilase.Expression in E.coli showed that the fusion enzyme assembled spontaneously into active aggregates with more
会议
α-Arbutin (4-hydroquinone-α-D-glucopyranoside) is a powerful skin-whitening agent that blocks melanin biosynthesis by inhibiting tyrosinase activity, and its biological activity is 10-fold higher than