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目的:应用DTI及MRS技术,研究孤独症患儿大脑白质的结构、功能及其与孤独症患儿临床症状的相关性,从神经生理和神经生化角度探讨"神经联结异常"理论,找出影像学方面的客观证据以辅助孤独症的诊断.方法:分别对14例孤独症患儿及8例对照组儿童进行DTI及MRS检测,并对孤独症组患儿进行孤独症相关量表ABC及CARS检查.选定双侧额叶、海马、胼胝体膝部及压部、小脑白质为感兴趣区(ROI),检测FA值、ADC值及NAA、Cho、Cr绝对值、NAMCr、Cho/Cr比值,分析两组儿童相应部位检测值的差异,并比较孤独症组左右半球相应部位各值的差异;对孤独症组检测值与孤独症临床症状(ABC及CARS评分)及年龄的关系进行相关性分析.结果:孤独症组与对照组比较:DTI结果:孤独症组左海马FA值比对照组低(P=0.033); MRS结果:孤独症组左海马Cr值(P=0.020)及右海马Cr值(P--0.044)比对照组低.孤独症组左右半球比较:DTI结果:左胼胝体膝部FA值低于右胼胝体膝部(P--0.042),左胼胝体压部ADC值高于右胼胝体压部(P=0.006);MRS结果:左额叶NAA、Cho、Cr低于右额叶(P=0.015、0.015、0.020);左胼胝体压部NAA低于右胼胝体压部(P=0.009);左小脑Cho/Cr低于右小脑(P---0.044).孤独症组影像特征与临床症状及年龄的相关性:DTI结果:左小脑FA值与CARS评分呈正相关(r=0.684,P=0.02);左小脑ADC与年龄呈负相关(r=-0.614,P=0.044);MRS结果:左海马NAM Cr与ABC评分呈负相关(r=-0.729,P=0.003);右小脑Cho/Cr与CARS评分呈正相关(r=0.548,P=0.042);右小脑NAMCr与年龄呈正相关(r=0.613,P=0.020).结论:1、孤独症患儿左侧大脑半球所研究区域DTI所反映的结构和MRS所反映的功能低于右侧,提示患儿大脑半球内部存在神经联结不足;左侧胼胝体膝部及压部DTI所反映的结构和MRS所反映的功能下降,提示患儿大脑半球间也存在着神经联结不足.2、孤独症患儿额叶、海马及胼胝体的神经解剖联结下降,则该部位功能也会下降,而并未有局部代偿性功能亢进的表现,进一步支持了"神经联结不足"的假设.3、在所研究脑区中,小脑DTI所反映的结构和MRS所反映的功能的异常最能反映孤独症患儿临床症状严重程度;且随着年龄的增长,存在逐步改善的趋势.