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基因性苍白球黑质红核色素变性疾病护理一例
【机 构】
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四川大学华西医院神经内科 610041
【出 处】
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中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
【发表日期】
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2015年期
其他文献
目的观察腓骨肌萎缩症(CMT)1D家系的临床、电生理和基因的特点。方法先证者为53岁男性，15岁发现高弓足，约37岁出现双下肢无力，50岁左右双下肢无力加重伴麻木。其女儿青少年期出现高弓足，18岁出现双下肢无力。对先证者进行电生理检查和基因二代测序分析。结果先证者电生理检查提示周围神经脱髓鞘性改变，脑干听觉诱发电位提示双侧Ⅰ波分化差，Ⅲ、Ⅴ波潜伏期延长，但双侧Ⅲ–Ⅴ峰间潜伏期正常。先证者及其女儿存