人类基因组计划与未来医学

来源 :中华医学会肾脏病学分会第六次全国学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:naizhi1006
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人类基因组是人类遗传物质的总和,人的全部基因(约3-4万个)就载于总长为32亿个碱基对的DNA分子上.人类基因组计划(HGP)旨在测定人类基因组全序列的基础上,阐明人类遗传物质的结构和功能.作为分子医学(molecular medicine)基础的人类基因组研究必将极大地提高疾病诊断、治疗和预防的水准,服务于提高生存质量和造福民众的崇高理想,它对未来医学的影响将是持续而深远的.
其他文献
随着基础免疫理论以及狼疮性肾炎发病机制研究的不断深化,尤其是一些相关交叉学科的发展,近年来狼疮性肾炎免疫抑制治疗出现了一些新的概念,在新型免疫抑制剂不断问世和在临床应用的同时,陆续有一些新疗法开始从体外和动物实验转入临床的初步疗效观察.
系统性红斑狼疮(SLE)是典型的非器官特异性自身免疫病.其免疫学异常表现极为复杂多样,几乎覆盖了整个免疫系统功能的紊乱,所以被公认为自身免疫病的原型.SLE发病为多因性,可能病因包括遗传、感染、性激素等,但是近来国内外的研究表明:未见感染源导致SLE发病的直接证据,性激素在发病中也仅是次要因素,其易患性主要由遗传因素决定的.除狼疮易感基因外,还可能存在肾病的易感基因引发LN.在非裔美国人高血压或糖
干燥综合征(Sjogren Syndrome)是以侵犯唾液腺、泪腺为主的慢性系统性自身免疫性疾病.原发干燥综合征的病因至今仍不十分明了,目前研究认为与外来因素以及患者本身的遗传素质有关,女性病人在干燥综合征的发病中占绝对优势,也使不少学者认为性激素在干燥综合征的发病中也可能起一定作用.
狼疮性肾炎是系统性红斑狼疮常见和重要的并发症.大量研究表明,许多因素(包括免疫和非免疫因素)参与了狼疮性肾炎的发生发展过程,并与狼疮性肾炎的临床表现、病理改变及转归密切相关.本文重点介绍近年来免疫因子在狼疮性肾炎肾损害中作用的一些研究进展.体液免疫与狼疮性肾炎-肾炎致病自身抗体.
本研究所利用以聚合酶链式反应(PCR)为基础的差异表达基因分析技术,即:差异显示逆转录PCR(DDRT-PCR)、cDNA代表性差异分析(cDNA-RDA)和抑制性差减杂交(SSH)技术和DNA芯片技术等,围绕着肾小球硬化和肾间质纤维化这一肾脏疾病进展和慢性化的关键环节,在不同的致病环节筛选出许多已知和未知的肾脏疾病相关基因,同时也克隆和鉴定一些新基因,为探讨肾脏疾病的发病机理研究提供了线索.
在实验模型中发现足细胞缺失数量和局灶节段性肾小球硬化程度之间有着密切关系.足细胞覆盖邻近区域的能力有限,每单位面积足细胞数目减少到一定水平时导致了局灶节段性肾小球的发生.
到目前为止,在哺乳动物中已发现至少9种水通道蛋白,广泛分布在脑,眼,肺,肾脏,肠以及多种外分泌腺休等器官和组织中.它们的结构和功能均十分类似,通常认为水通道蛋白是一种持续开放的通道蛋白,故其功能的调节主要表现为表达量的多少.
肾小球硬化与肾间质纤维化是各种肾小球疾病发展、恶化的结果,也是导致慢性肾功能衰竭的主要原因.对肾小球硬化机理的阐明有赖于研究技术方法和试验方法的不断改进.
国外最近的几个多中心的大样本流行病学研究结果表明,高尿酸血症是高血压和心血管疾病的独立危险因素,而且可以预报冠状动脉疾病的进展,因此其重要的病理生理意义再次引起了广泛关注.
本文就阻断肾素-血管紧张素系统(RAS),纠正脂质代谢异常,应用环加氧酶Ⅱ(cox-2)阻滞剂,过氧化合物激动剂(PPAR-γ),以及霉酚酸酯等等应用的新认识和新概念作一概述.