【摘 要】
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目的:探讨脊髓性肌萎缩症的临床特征、肌电图特点及基因诊断的临床意义.方法:分析6例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料,检测患儿血清肌酸磷酸激酶,肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测患儿外周静脉血运动神经元存活基因(SMN1)第7、8外显子纯合缺失.结果:脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为进行性加重的四肢驰缓性瘫痪、肌萎缩、近端重于
【机 构】
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南昌大学第二附属医院儿科 330006
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:探讨脊髓性肌萎缩症的临床特征、肌电图特点及基因诊断的临床意义.方法:分析6例脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料,检测患儿血清肌酸磷酸激酶,肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测患儿外周静脉血运动神经元存活基因(SMN1)第7、8外显子纯合缺失.结果:脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为进行性加重的四肢驰缓性瘫痪、肌萎缩、近端重于远端、下肢重于上肢;肌电图均示神经源性损伤;基因检测显示SMN1基因第7、8外显子缺失.结论:脊髓性肌萎缩症有较典型的临床表现,肌电图检查是重要的诊断方法,PCR-RFLP能够检测是否存在SMN1第7、8外显子纯合缺失,从遗传学角度进一步证实临床诊断,产前基因检查在优生学方面有重要意义.
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