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研究X染色体异常导致女性不孕的具体表现。检测女患者129例，检出染色体异常74例，检出率为57.36％，其中染色体数目异常6例，3例为45，X，1例47，XXX，1例45，X/46，XX，1例45，X/46，XX/47，XXX;结构畸变68例，其中插入易位和臂内倒位各1例，X染色体短臂或长臂缺失27例，X染色体长臂微缺失39例。较详细讨论分析了X染色体异常的遗传效应和临床意义。应关注和加强对X染色体微缺失的深入研究。