【摘 要】
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研究背景 非综合征型并指(趾)症(syndactyly,SD)是一类常染色体显性遗传的常见肢端畸形.根据临床表现,非综合征型SD分为五种类型(Ⅰ-Ⅴ),其中Ⅱ型SD为并多指(趾)(synpolydactyly,MINM 186000)畸形,因此也称之为SPD.患者主要临床表现为3-4指、4-5趾并指(趾),蹼中第4指及第5趾部分或完全多指(趾)畸形.国内外研究表明HOXD13第1外显子的多聚丙氨酸
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系,北京 100005
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研究背景 非综合征型并指(趾)症(syndactyly,SD)是一类常染色体显性遗传的常见肢端畸形.根据临床表现,非综合征型SD分为五种类型(Ⅰ-Ⅴ),其中Ⅱ型SD为并多指(趾)(synpolydactyly,MINM 186000)畸形,因此也称之为SPD.患者主要临床表现为3-4指、4-5趾并指(趾),蹼中第4指及第5趾部分或完全多指(趾)畸形.国内外研究表明HOXD13第1外显子的多聚丙氨酸链延展(polyalanine expansion,PAE)突变可导致典型SPD.目的针对本实验室收集的两个典型SPD家系,进行HOXD13基因致病基因突变鉴定.方法采集家系成员外周血3-5ml,常规酚氯仿法提取基因组DNA；针对HOXD13基因的2个外显子及外显子/内含子的交界区设计引物,对先证者进行HOXD13基因的PCR扩增和测序；对在SPD患者中已经发现的可疑突变区进行T克隆测序；进一步针对HOXD13外显子1内多聚丙氨酸链(PolyA)编码区设计引物,对家系中所有成员进行PolyA编码区的PCR扩增和PAGE分析,以确认该突变为本SPD家系的致病突变.结果 两个SPD家系中的所有患者HOXD13基因第一外显子PolyA链的丙氨酸数由正常的15个延长为23个,突变导致PolyA延长8个丙氨酸,且基因型与SPD表型共分离；结论虽然两个SPD家系致病突变均为HOXD13基因外显子1内8个丙氨酸的延展突变,但突变区存在SNP,突变等位基因始祖不同；此外,两个家系中男性患者表型远较女性患者严重得多,提示SPD表现度可能还有其他与性别发生相关的修饰因子.
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