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【研究背景】水稻是我国重要的粮食作物,栽培水稻在不同地域、不同生态环境条件下经过长期的演变和分化,形成的品种类型极为丰富,它们在品质性状上所表现出的变异也极为复杂。胚乳淀粉组成和结构(尤其是直链淀粉的含量和结构),是衡量稻米品质特别是蒸煮与食味品质的最重要指标。水稻胚乳中的直链淀粉是由Waxy(Wx)基因编码的淀粉颗粒结合淀粉合成酶(GBSSI)催化合成的,该基因的复等位变异是直链淀粉含量变异和米饭食味多样化表现的最重要原因。但是有关直链淀粉结构变异的报道及其遗传机制研究极少。【材料与方法】本研究利用一个具有高直链、低淀粉黏滞性性状的地方籼稻品种与粳稻日本晴构建的F2群体及系列近等基因系开展了控制低淀粉黏滞性(Low Viscosity,LV)位点的图位克隆和功能研究。【结果与分析】通过详细的遗传分析和图位克隆技术,克隆了控制稻米高直链淀粉、低粘滞性的主效基因qLV,证明该基因为Wx的一个特异等位基因,命名为Wxlv。与控制高直链淀粉含量的Wxa等位基因相比,Wxlv第10外显子一个单碱基差异造成其编码的GBSSI第415残基由丝氨酸变为脯氨酸,改变了该酶的磷酸化,使酶活性明显增强,从而使胚乳中合成更多中短分子量的直链淀粉。这是导致含Wxlv稻米在蒸煮过程中难以彻底糊化而造成低淀粉粘滞性、米饭口感变差的根本原因。进一步研究表明,在具中低直链淀粉含量的Wx等位基因中引入该功能位点,可用于优良食味稻米的培育。通过对近千份野生稻和栽培稻种质资源中Wx基因序列的遗传多样性和分子序列进化分析,证明Wxlv与野生稻中Wx基因序列及功能基本一致,在进化中属于祖先基因。携带来自野生稻Wxlv-w单倍型的稻米表现为高直链淀粉含量和低淀粉粘滞特性,米饭口感和食味较差。【结论】成功克隆了控制稻米蒸煮与食味品质最重要基因——Wx的祖先等位基因Wxlv,明确了其调控高直链、低淀粉黏滞性的分子机制和淀粉结构基础,为稻米蒸煮与食味品质改良提供了重要的基因资源和技术支撑。