THE DETECTION OF SERUM SDLDL-C IN THE CAD PATIENTS AND CLINICAL APPLICATION

来源 :The 22nd Great Wall International Congress of Cardiology Asi | 被引量 : 0次 | 上传用户:akiheeca
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目的:分析不明原因EEEs患儿的遗传学病因,明确部分患儿的病因诊断,为实现不明原因EEEs的早期诊断、风险评估及产前诊断提供理论基础.方法:选择不明原因EEEs患儿53例,采用SNP芯片行全基因组拷贝数变异检测,联合FISH和生物信息学分析手段,分析致病的拷贝数变异.结果:在53例不明原因早期癫痫脑病患儿中,4例携带可能致病性拷贝数变异.结论:本研究利用SNP芯片技术对53例不明原因EEEs患儿行
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