目的明确2013年6月至2018年5月期间的226个血友病A家系中200个先证者F8基因的突变类型,对家系中有生育需求的女性进行携带者筛查,从而对携带者进行产前诊断。方法分别运用倒位位移PCR(inverse shifting-PCR(IS-PCR)技术、高通量测序技术和MLPA技术分别检测先证者F8基因内含子1和22倒位情况、F8基因全外显子编码区及侧翼序列的突变情况及F8基因大片段缺失和重复情况。结果 200个先证者中F8基因内含子1倒位患者4人、内含子22倒位患者49人,F8基因点突变132人,F8基因大片段缺失9人,F8基因大片段重复6人;女性携带者筛查261人,其中携带者194人,非携带者67人;共进行产前诊断118例,其中正常男胎43例,患胎45例,正常女胎13例,携带者胎儿17例。结论:通过IS-PCR技术、高通量测序技术和MLPA技术可以明确血友病A患者的基因突变,从而为家系中的携带者提供有效的产前诊断。