目的:首次探讨中国大陆XIAP基因缺陷患儿的临床特征、基因突变、XlAP蛋白表达和功能分析.方法:男性患儿,5岁起病,首发表现为发热和脾大,临床表现为EBV相关噬血细胞淋巴组织细胞增生综合征,伴免疫球蛋白紊乱.临床上曾诊断为"非霍奇金淋巴瘤(T细胞型川期)",并行VDLP方案化疗一次.后经作者课题组会诊考虑并最终诊断XIAP基因缺陷,停止化疗并严密随访.患儿及家系标本经PCR方法扩增XIAP基因DNA;经RT-PCR扩增XIAP基因mRNA;经T-A克隆分析XIAP基因突变拼接情况及表达频率;经流式细胞术检测XIAP蛋白表达水平;经TCRvβ多样性分析TCR亚家族受限情况;随访1.5年明确是否真正并发淋巴瘤.结果:基因分析发现患儿XIAP基因拼接位点突变，导致mRNA外显子4对应序列缺失或外显子4和外显子6对应序列缺失，两者突变率分别为，9/21和2/21。母亲及二姐为携带者(杂合子)。患儿XIAP蛋白部分表达，携带者正常表达。患儿TCRγ提示克隆性表达，TCRvβ多样性受限严重。结论:经临床、免疫学筛查和基因分析，患儿为一新型XIAP基因突变，拼接位点突变产生两种拼接体，诊断为XIAP缺陷综合征。根据XIAP缺陷综合征临床表型及随访情况，认为患儿并未并发淋巴瘤，但仍需更为长期密切随访恶性肿瘤发生情况。学龄前儿童伴EBV感染、反复难治的噬血细胞淋巴组织细胞增生综合征需尽力明确潜在致病基因，诊断淋巴瘤等恶性肿瘤时需慎重，明确基因诊断有重要的临床意义。