【摘 要】
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<正>目的脊髓小脑共济失调(SCA)中部分类型由致病基因内三核苷酸重复动态突变引起,其中SCA8可能与ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG重复扩展突变有关,但是该重复突变的致病性一直
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<正>目的脊髓小脑共济失调(SCA)中部分类型由致病基因内三核苷酸重复动态突变引起,其中SCA8可能与ATXN8OS基因非编码区CTA/CTG重复扩展突变有关,但是该重复突变的致病性一直存在争议。方法本研究组针对1091个SCA家系先证者,首先排除SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和DRPLA动态突变,之后检测ATXN8OS基因动态突变,对患者的临床表型和神经影像学特征进行分析。
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