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患者有进行性痴呆、精神异常、锥体束、椎体外系、小脑受损等临床表现，结合患者脑MRI结果考虑阮蛋白病可能性较大，但还需进一步观察症状演变，进一步行脑脊液14-3-3蛋白检查、监测脑电图变化、反复复查脑MRI以及进行脑活检以明确诊断。
病例分享
【摘 要】
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患者有进行性痴呆、精神异常、锥体束、椎体外系、小脑受损等临床表现，结合患者脑MRI结果考虑阮蛋白病可能性较大，但还需进一步观察症状演变，进一步行脑脊液14-3-3蛋白检查、监测脑电图变化、反复复查脑MRI以及进行脑活检以明确诊断。
【机 构】
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黄河三门峡医院
【出 处】
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河南省医学会神经病学分会第二十九次年会
【发表日期】
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2015年1期
其他文献
骨骼肌疾病病因原发性骨骼肌损害:遗传性骨骼肌疾病(进行性肌营养不良、先天性肌病、离子通道肌病、代谢性肌病、线粒体肌病)，炎性肌病(感染性肌病、免疫介导的特发性炎性肌病)继发性骨骼肌损害:神经源性肌病，内科疾病合并肌肉病变(营养缺乏、内分泌代谢异常、中毒等)临床表现:肌无力、肌疲劳、肌萎缩、肌肥大、肌强直、肌痛、肌痉挛、肌纤维颤搐、肌张力低下等,往往伴随其他系统损害.临床表现:肌无力、肌疲劳、肌萎缩
MELAS综合征主要是由于mtDNA突变后造成线粒体酶复合体功能下降继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致。是最常见的母系遗传的线粒体脑肌病。MELAS综合征患者的头颅影像学表现复杂多样，病灶多累及皮质和皮质下白质，呈脑回状异常信号影。常误诊为脑梗死。但与脑梗死不同的是，MELAS综合征病变分布及形态与大血管分布区无关，而脑梗死病灶主要与血管分布区
通过临床表现与基因检测诊断1例3型SMA患者，并对其家系进行SMA致病基因进行筛查，发现Ⅱ1SMN1纯合缺失而无临床表现，此情况国内尚无相关报道，会对先证者及Ⅱ，进行随访，关注其疾病进展。关于SMA临床表型的影响因素尚需进一步研究，结合此家系，对于SMA患者及其家系进行相关基因筛查是有必要的。
脊髓延髓肌萎缩症又称肯尼迪病，由Kennedy于1968年首先详细报告，致病基因定位于Xqll-12。肯尼迪病发病机制主要为雄激素受体基因(AR)第一外显子CAG重复突变，导致雄激素受体蛋白内的poly Q区域扩增，突变的AR蛋白与配体肇酮结合，突变蛋白在运动神经元核内或胞浆特别是高尔基体的大量积聚，本身的毒性作用及降解异常最终导致细胞功能紊乱。该病多于成年男性发病，通常30-60岁起病，以下运动
本文阐述了脊髓型肌萎缩Ⅲ型病例1例，该患者为青少年男性，为青少年起病。儿时正常。患者力弱为缓慢进展，力弱的累及范围仅有双下肢近端，程度基本对称。辅助检查发现肌酶升高，程度为轻中度，848U/L。肌电图检查示:双股内侧肌呈混合性改变。左三角肌呈神经源性改变。诊断考虑为脊髓型肌萎缩Ⅲ型。
Coats plus综合征病例临床相对少见，容易误诊为肿瘤、炎症或寄生虫感染等，故多数患者需行病理活检才能明确诊断，临床多采用CT引导下穿刺活检，本病例穿刺穿刺活检排除寄生虫及肿瘤可能。若患者临床症状进行性加重，为避免严重时脑病形成危及生命，及早外科手术切除囊肿。多数患者手术后症状明显缓解。
本文阐述了易感性周围神经病一例，体格检查:发育正常，瘦高体型，神清语利，高级智能活动正常，颅神经正常，血、尿常规，肝肾功能，血糖，血沉均正常。经患者家属同意行腓肠神经活检。腓肠神经:HE切片示神经束膜正常，束间和束内小血管无明显增多，部分小血管周围散在有单核细胞，未见有肯定血管炎样病理改变。束间和束内亦无淀粉样物质沉积。Fle横向切片示神经束内有髓纤维密度基本正常，有一个神经束内有髓纤维轻度减少。
直立性震颤是具有特征性的震颤，站立时出现，行走和坐卧时消失，已有一些散发性和家族性病例报道。该病病理生理机制尚不明确，通过PET研究发现，震颤与双侧小脑、对侧豆状核和丘脑的异常活动有关。帕金森病偶尔在起病时也就表现为站立时腿部震颤，在这种情况下鉴别比较困难。直立性震颤对乙醇效果不佳，但药物治疗等取得一定疗效，如氯硝西伴、丙戊酸钠及苯巴比妥也可能有效。
本文介绍了以痫样发作为首发症状的颅内异常信号病例，患者青年男性，急性起病，既往长期饮酒史，工作及生活环境长期缺氧，以痫样发作为首发症状，且有大量饮酒的诱因，头颅MRI见双侧侧脑室旁、脑干出现大面积异常信号影，增强无强化。定位诊断为双侧侧脑室旁、脑干、大脑皮层，定性诊断为白质病变，代谢性可能性大。通过还原型谷胧甘肤钠针、复方甘草酸昔、纳洛酮、维生素等保肝、促代谢药物治疗;给予营养神经、改善循环等治疗