【摘 要】
：
通过临床表现与基因检测诊断1例3型SMA患者，并对其家系进行SMA致病基因进行筛查，发现Ⅱ1SMN1纯合缺失而无临床表现，此情况国内尚无相关报道，会对先证者及Ⅱ，进行随访，关注其疾病进展。关于SMA临床表型的影响因素尚需进一步研究，结合此家系，对于SMA患者及其家系进行相关基因筛查是有必要的。
【出 处】
：
河南省医学会神经病学分会第二十九次年会
论文部分内容阅读
通过临床表现与基因检测诊断1例3型SMA患者，并对其家系进行SMA致病基因进行筛查，发现Ⅱ1SMN1纯合缺失而无临床表现，此情况国内尚无相关报道，会对先证者及Ⅱ，进行随访，关注其疾病进展。关于SMA临床表型的影响因素尚需进一步研究，结合此家系，对于SMA患者及其家系进行相关基因筛查是有必要的。
其他文献
目的：比较Cone beam CT(CBCT)图像生成的头颅侧位片和传统X线头颅侧位片二维头影测量结果数据的可靠性.方法：32个正畸治疗后研究对象拍摄了CBCT影像和X线头颅侧位片.用Dolphing Imaging 11.5 Premium软件对X线头颅侧位片和CBCT生成的2D片进行头影测量，共有24个测量项目值.首先随机选择10位研究对象的测量值进行一致性检验，一致性检验通过后完成所有研究对
目的：富血小板纤维蛋白(PRF)可以缓慢释放的生长因子,并对骨组织愈合中起促进作用,然而其制作后必须即刻应用、无法长期保存以及生长因子无法定量收集等特点限制了其应用.冻干法可以通过使样本中的水分直接升华而改变其物理性状.本文旨在通过冻干法制备PRF,检测其是否可以长期保存,并对其生长因子进行收集,定量.方法：抽取10名健康无吸烟使志愿者静脉血,离心制备20枚PRF.实验组：10枚PRF经冻干机冻干
目的 探讨模拟失重30 d后再超重对猕猴腮腺组织中唾液淀粉酶(salivary alpha-amylase,sAA)表达的影响,为航天员口腔健康维护和保健提供试验依据.方法 选用雄性猕猴23只,依据文献综述及航天飞行实际,按随机数据表法分为4组：①正常对照组3只；②失重组：3只,模拟失重30 d；③超重组：3只,+13 Gx/230 s暴露；④失重再超重组：14只,模拟失重30 d后再超重暴露,依
目的 开发一种含有甲基丙烯酰氧乙基磷酸胆碱(2-methacryloyloxyethyl phosphorylcholine,MPC)的具有抗蛋白附着和抗细菌粘附功能的正畸粘接剂,为预防固定正畸治疗中牙釉质的脱矿提供了新思路.方法 将MPC按照0％(对照组),1.5％,3％和5％的比例添加到商品化的树脂改良型玻璃离子粘接剂RMGIC(Fuji ORTHO,GC,日本)中.商品化的光固化复合树脂(T
目的：研究使用计算流体动力学模型分析两种冲洗针头位于根管内不同位置时,冲洗液在根尖部峡区内的流动情况.方法：随机收集32颖中国人离体上颌第一磨牙,进行显微CT扫描和根管系统三维重建.对近颊根具有根管峡区的15个样本进行峡区形态测量,根据测量数据使用ICEM14.0软件建立根管长度为18mm的双根管根尖峡区CAD模型,设置根尖峡区的形态为长1.5mm、宽0.15mm、高4mm,位置为距离生理性根尖孔
增生平主要由山豆根、拳参、败酱草、白鲜皮、夏枯草、黄药子等多味中药组成.诸药均为清热解毒药，性味偏寒、凉，无助热化燥之弊，且均具有一定的抗癌作用.前期动物实验以及临床研究证实增生平对口腔癌前病变有阻断作用，可以降低口腔癌的发生率.实验目的通过增生平提取物丁醇相对口腔癌化学预防作用做进一步研究，以期获得高效、低毒的局部口腔癌化学预防药物，为以后临床应用奠定一定的实验基础.材料与方法采用0.5％DMB
本文阐述了中心核肌病1例，中央核肌病的病理表现为细胞核排列于肌纤维中心(中心核纤维)。骨骼肌形成时单核的成肌细胞聚集，互相融合而成多核的细长细胞，这种融合细胞中心部有核，称为肌管细胞。成肌细胞内肌原纤维规则排列，接受神经支配后才称为肌纤维。肌管性肌病的骨骼肌纤维细长，与肌管细胞非常相似，所以称为肌管性肌病。肌纤维接受神经的支配，分化良好，但并不一定反映肌管细胞停止成熟，因此称为中央核肌病更恰当。临
本文阐述了一例基因确诊的腓骨肌萎缩症病历分析，通过神经电生理检查，腓肠肌活检，经等位基因特异性PCR一双酶切方法筛查到PMP22基因的重复突变，确诊为CMT。
骨骼肌疾病病因原发性骨骼肌损害:遗传性骨骼肌疾病(进行性肌营养不良、先天性肌病、离子通道肌病、代谢性肌病、线粒体肌病)，炎性肌病(感染性肌病、免疫介导的特发性炎性肌病)继发性骨骼肌损害:神经源性肌病，内科疾病合并肌肉病变(营养缺乏、内分泌代谢异常、中毒等)临床表现:肌无力、肌疲劳、肌萎缩、肌肥大、肌强直、肌痛、肌痉挛、肌纤维颤搐、肌张力低下等,往往伴随其他系统损害.临床表现:肌无力、肌疲劳、肌萎缩
MELAS综合征主要是由于mtDNA突变后造成线粒体酶复合体功能下降继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致。是最常见的母系遗传的线粒体脑肌病。MELAS综合征患者的头颅影像学表现复杂多样，病灶多累及皮质和皮质下白质，呈脑回状异常信号影。常误诊为脑梗死。但与脑梗死不同的是，MELAS综合征病变分布及形态与大血管分布区无关，而脑梗死病灶主要与血管分布区