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近年,国际上PGD研究进展非常迅速,各研究中心加大了对染色体结构异常、动态突变所引起的疾病、更多的常染色体显隐性遗传病的植入前胚胎遗传学诊断的研究力度,在技术上各中心也在不断地拓展新的方法。本文就PGD的研究概况、活检标本来源、以PCR和FISH为基础的各类诊断技术的研究进展、应用及未来的发展作一综述。