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<正>目的:应用Ion Torrent半导体测序仪及Ion AmpliSeqTMInherited Disease Panel,对1例超声诊断胎儿成骨发育不全（osteogenesis imperfecta,OI）进行致病基因突变检测,探讨新一代Ion Torrent测序平台用于成骨发育不全基因检测的可行性。方法:知情同意后,提取引产胎儿组织的基因组DNA,经多重PCR扩增富集目的基因片段,对样品加上序列标