【摘 要】
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目的：回顾性总结男性儿童同性性早熟的病因及临床特点，指导临床。方法：对22年(1988年1月至2009年4月)中山大学附属第一医院儿科收治的、已明确病因诊断的男童同性性早熟病例进行回顾性研究，分析病因，总结不同病因男童同性性早熟的临床特点。结果：22年来，单中心明确病因诊断的男童同性性早熟共80例，其中中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟(PPP)分别为57例(71. 25%)和23例(28. 7
【机 构】
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545001，广西柳州市妇幼保健院儿保科
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
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目的：回顾性总结男性儿童同性性早熟的病因及临床特点，指导临床。方法：对22年(1988年1月至2009年4月)中山大学附属第一医院儿科收治的、已明确病因诊断的男童同性性早熟病例进行回顾性研究，分析病因，总结不同病因男童同性性早熟的临床特点。结果：22年来，单中心明确病因诊断的男童同性性早熟共80例，其中中枢性性早熟(CPP)和外周性性早熟(PPP)分别为57例(71. 25%)和23例(28. 75% )。中枢性性早熟病例的前三名病因依次是特发性性早熟(ICPP) (31/57, 54.39%).下丘脑错构瘤(7/57, 12.28%)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)继发性CPP(7/57, 12.28%)。外周性性早熟病例中，分泌HCG的生殖细胞肿瘤(52. 17%)和CAH (39. 13%)为两大主要病因。不同病因所致的性早熟临床特点不尽相同。下丘脑错构瘤患儿就诊年龄最小、GnRHa激发后血LH浓度最高；CAH患儿骨龄提前最多、按骨龄身高的标准差分值(HtSDSba)负值最大。CAH患儿由PPP转变为CPP的比例较大(5/9)，尤其是初治年龄较大者更易发生。分泌HCG的生殖细胞瘤血和(或)脑脊液的β-HCG水平均升高。结论：男童同性性早熟以器质性病变引起多见，在临床诊治过程中应积极寻找病因，以排除器质性病因，特别是威胁生命的分泌HCG的生殖细胞肿瘤的早期诊断极其重要。不同病因引起的性早熟患者各有不同的特点，其中以CAH患儿骨龄提前及HtSDba负值增加最为明显，下丘脑错构瘤患儿发病年龄最小及GnRHa激发后LH值升高最明显。临床上应根据患儿的不同临床特点进行相应检查，寻找病因。血HCG浓度检测应作为男性儿童性早熟的常规检查项目，另外对原发病变疑为颅内者，应行脑脊液HCG浓度检测。
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