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目的：乳腺癌发生的风险性、所形成肿瘤的内在生物学特性、以及肿瘤对化疗药物的敏感性与毒素代谢相关基因的多态性基因型密切相关.谷胱甘肽转硫酶P1 (glutathione S-transferases P1,GSTP1)对体内毒素产物的代谢起重要作用,GSTP1的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点A313G的A→G转换,使位于GSTP1与底物结合的氨基酸序列发生改变,降低其对毒素和药物的代谢活性,因此,可增加致癌的风险,但降低细胞对体内药物的排出从而增加药物治疗效果.本研究通过病例-对照研究分析GSTP1 A313G基因型与中国北方女性乳腺癌发病风险、肿瘤的恶性程度、以及患者化疗疗效的关系.方法：采用TaqMan等位基因鉴别分析方法检测460例接受以CTX为基础药物的化疗方案治疗的浸润性乳腺癌患者和386例健康对照人群的GSTP1 A313G基因型,确定其与乳腺癌发病风险的关系；通过分析乳腺癌患者GSTP1 A313G基因型分布频率与乳腺癌临床病理学因素的相关性,确定其与乳腺癌生物学特性、分化程度及肿瘤进展的关系；通过分析乳腺癌患者GSTP1 A313G基因型分布频率与5年无病生存(disease-free survival,DFS)的关系,确定其对化疗敏感性影响.结果：乳腺癌患者GSTP1 313G基因型频率(A/G和G/G)高于正常人群(OR=1.39,95％ CI： 1.05-1.84；P=0.021)；乳腺癌患者中携GSTP1 313G基因型者在组织学Ⅲ级(OR=4.99,95％ CI： 2.84-8.77；P=0.001)、淋巴结转移(OR=1.50,95％ CI：1.03-2.18；P=0.021)及雌激素受体(estrogen receptor,ER)阴性(OR=1.80,95％CI： 1.18-2.74；P=0.006)患者的分布频率高于A/A基因型；GSTP1 313G基因型患者接受以CTX为基础的化疗方案治疗的5年DFS高于A/A型(HR=0.82,95％CI： 0.69-0.98；P=0.023),且是患者5年DFS的独立预后因素(RR=0.77,95％ CI：0.45-0.91；P＜0.001).结论：携GSTP1 A313G的G等位基因型的女性患乳腺癌风险高于A/A纯合型,且所患乳腺癌恶性程度高于A/A纯合型,但该基因型肿瘤对化疗的敏感性高,治疗后患者预后好.GSTP1 A313G基因型检测可用于中国北方女性正常人群的乳腺癌患病风险筛查、乳腺癌患者肿瘤恶性程度评估、以及患者化疗敏感性预测和预后评估.