【摘 要】
：
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来
【出 处】
：
广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会
论文部分内容阅读
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来自4个家系，年龄13 ～31岁、发病年龄6～17岁、初诊年龄12～29岁、明确诊断年龄12～30岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，血清酸性α-葡糖苷酶活性为0 ～ 5.27 nmol/ (mg·h).GAA基因突变分析共发现14种突变，其中2种为新突变位点(Q81X和c.1355_ 1356delC)、2种假缺陷等位基因位点(G576S和E689K)、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点(W746C和D645E).结论 中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后.在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、血清酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析.糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异性.
其他文献
随着电子产品的广泛使用及电子垃圾的大量产生，十溴联苯醚(BDE-209)作为一种重要的溴代阻燃剂在环境中的浓度日益提高.由于BDE-209具有强疏水性和生物蓄积毒性，很容易在土
从2009年开始,在中国不同地区爆发了驯养中国大鲵的病毒性疾病.不同研究小组分离出相关的病毒,并从MCP基因和其它一些基因序列比对中认为属于虹彩病毒科,蛙病毒属.虹彩病
随着宜兴紫砂壶的收藏热及它的经济价值增大，目前市场上出了许多伪劣之作，或冒前人名作，或用异地劣泥，工艺及质地十分粗糙，紫砂收藏者必须认真辨别才是。一般来讲，真品的壶身分量较
礼服的化妆造型是在白纱的基础上加以变化的,就服装而言,礼服的款式和色彩变化比白纱更丰富,礼服的化妆造型也更璀璨华丽,不受约束,使用的造型素材更加广泛,化妆的技法变化也
依赖核酸序列扩增 (Nucleic acid sequence-based amplification,NASBA)是一种以核酸序列中核糖核苷酸(RNA)为模板的等温扩增技术,其特点是反应无需温度循环,不需要特殊
结核分枝杆菌耐药突变的快速诊断对结核病的早期有效治疗和控制至关重要,然而传统的结核杆菌药敏试验需要长达几周的时间,所以我们需要新的方法减少诊断时间,缩小传播的
浒苔的爆发对海水养殖、海洋生态环境及沿海旅游业的发展都非常不利.目前对浒苔的综合利用的研究还比较少,已有报道浒苔多糖具有硫酸多糖的生理活性.本研究以喜好浒苔为
浒苔的爆发对海水养殖、海洋生态环境及沿海旅游业的发展都非常不利；黄斑篮子鱼喜好以浒苔为食料.通过使用PCR-DGGE、克隆文库和RFLP的方法，本文对篮子鱼养殖环境的微生物
近20余年，与体重超重/腹型肥胖、2型糖尿病、代谢综合征相关的代谢相关脂肪性肝病的患病率和发病率增长迅速，现已累及全球25%以上的人口，在健康查体B超发现的脂肪肝患者中90%以
目的 探讨Wolf-Hirschhom综合征的临床表型及遗传效应。方法 采用细胞培养及G显带的方法,对一例疑似Wolf-Hirschhom综合征的患儿及其父母进行细胞核型分析。结果 先证者