【摘 要】
：
分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.采用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征7
【出 处】
：
2015北京医学会儿科学分会学术年会
论文部分内容阅读
分析7例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学特点和临床表现特征.采用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)方法诊断Potocki-Lupski综合征7例,均为2011年1月至2014年4月因智力运动发育迟滞而就诊的门诊病例,通过父母来源分析,分析遗传学特点.采集病史及临床资料,分析总结7例患儿的临床表现特征.
其他文献
鼠神经生长因子(mNGF)已证明对神经系统损伤具有保护和修复作用,然而,由于神经系统(NS)损伤可以通过上调内源性NGF及NGF受体以启动自我修复机制,因此,以往结果并不能完整解释
目的 本研究通过NSC移植治疗孤独症患儿,移植前后对脑脊液中IGF-1含量进行比较,为NSC移植治疗孤独症的作用机制提出进一步依据,为今后的孤独症的治疗提供一定的方法.方法
目的：探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的GM1、GM2神经节苷脂沉积症的临床特征、酶学及基因学诊断方法. 方法：对4例GM2神经节苷脂沉积症及1例GM1神经节苷脂沉积症患
目的 孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders,ASD)是一种广泛性神经系统发育性疾病,人群发病率约为1％,给社会和家庭都造成了很大负担.ASD以持续性的社会交往障碍和重
通过总结分析自2002年4月到2015年3月首都医科大学附属北京儿童医院送检的GC/MS和MS/MS结果,旨在了解本院GC/MS和MS/MS的诊断情况和疾病种类.采用回顾性研究方法,收集近13年
癫痫是小儿神经系统最常见疾病之一,药物为癫痫治疗的主要方法.拉莫三嗪(Lamotrigine LTG)是新一代广谱抗癫痫药物.本研究以北京大学第一医院小儿神经门诊及病房的癫痫患者为
目的：通过分析两例病毒性脑炎继发抗NMDAR脑炎病例,探讨免疫机制在病毒性脑炎复发中的作用. 方法：病例一:患儿为2岁1个月女孩,病程为两个阶段,第一阶段表现为发热、抽搐及意
通过对儿童良性癫痫伴中央颞区棘波患儿(Benign epilepsy with centro-temporal spikes,BECTS)及正常儿童行全夜多导睡眠图监测,探讨BECTS患儿是否存在睡眠结构的改变;通过对
介绍了两例线粒体脑疾病患儿，此案患儿反复呕吐，属于中医“胃风”的范畴，即在疾病的发生、发展过程中，既有胃腑症状，又有内风的征象。本病的病机关键为土衰则木横，木横则土益衰。以
应用非线性混合效应模型(NONMEM)分别建立丙戊酸在不同年龄阶段(婴幼儿期、学龄前期、学龄期+青春期)的中国癫痫患儿中的群体药代动力学(PPK)模型,并探讨影响其疗效的相关因