【摘 要】
：
目的:了解脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿临床特点.方法:总结分析8例经外周血基因突变分析确诊的脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿临床表现与辅助检查结果.结果:8例脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿中原发性肉碱缺乏症与中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例,原发性肉碱缺乏症患儿为女性,8个月,主要表现为刺激下双手轻度震颤,肌酶轻度升高,CO水平明显降低,服用肉
【机 构】
：
广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科 510623
【出 处】
：
中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的:了解脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿临床特点.方法:总结分析8例经外周血基因突变分析确诊的脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿临床表现与辅助检查结果.结果:8例脂肪酸β-氧化代谢障碍患儿中原发性肉碱缺乏症与中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例,原发性肉碱缺乏症患儿为女性,8个月,主要表现为刺激下双手轻度震颤,肌酶轻度升高,CO水平明显降低,服用肉碱治疗后,震颤消失,肌酶、游离肉碱恢复正常;中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿为女性,主要表现为反复发作性肝脏肿大、嗜睡、肝酶显著升高,血浆C8水平明显升高,无明显血氨增高与低血糖,保证热卡等治疗后,症状体征明显改善,肝酶降至正常;2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿均为男性,年龄分别为1岁和2岁9个月,1例主要表现为精神运动发育迟缓、肝酶升高,另1例主要表现为发作性低血糖抽搐,两例血浆C14∶1水平均明显升高,防止空腹时间过长等干预后,病情稳定;4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿男3例,女1例,年龄1—3岁,均表现为精神运动发育迟缓并倒退,四肢强直僵硬,血浆C4水平明显升高,无特效治疗.结论:脂肪酸β-氧化代谢障碍种类多,临床表现复杂多样,需警惕认识.
其他文献
目的:探讨IgAN患儿血浆氧化应激水平及其意义.方法:选取2010年11月～2012年11月在中山大学附属第一医院小儿肾脏病中心确诊的原发性IgAN患儿为病例组,同期在本院体检的年龄及性别相匹配的健康儿童20例为对照组.分别用分光光度法、硫代巴比妥酸法和黄嘌呤氧化酶法检测血浆中晚期蛋白氧化产物(AOPP)、丙二醛(MDA)和超氧化物歧化酶(SOD)的水平,分析这些指标与IgAN患儿临床、病理的相关
目的:探讨早期联用ACEI治疗对IgAN患儿血浆氧化应激水平的影响及其意义.方法:选取2010年11月～2012年11月在中山大学附属第一医院小儿肾脏病中心确诊的,既往未曾接受激素、免疫抑制剂、ACEI和(或)ARB治疗的初发IgAN患儿为病例组,同期在本院体检的年龄及性别相匹配的健康儿童20例为对照组.将入选的IgAN患儿分为ACEI组和非ACEI组,两组患儿均按其临床表现及病理改变选择激素和(
目的:Bechwith-Wiedemann综合征(BWS),又称为脐膨出-巨舌-巨体综合征,是一种先天性过度生长的疾病,儿童期胚胎类肿瘤高发的风险.本研究主要探讨BWS的主要护理要点,为该类儿童的规范护理管理提供依据.方法:临床资料:2013年6月2日至6月6日,科室共收治5例BWS患儿.本组患儿5例,其中男2例,女3例,≤1岁3例,4-5岁2例.入院后对患儿给予全面体格检查,同时评估家长们的心理
目的：评价新生儿转运生理稳定指数(Transport risk index of physiologic stability,TRIPS)对预测转运新生儿早期死亡风险的准确性.方法：对2012年1月1日至2012年12月31日由我院120急救转运入住本中心的新生儿进行数据统计,对临床资料、住院7天内死亡、重度脑室内出血(≥Ⅲ级)、TRIPS、SANP-Ⅱ和SNAPEE-Ⅱ等数据进行回顾性分析.结果
目的:总结分析2例青少年晚发型糖原累积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)患者的临床资料,结合文献回顾,明确护理要点.方法:报告2例晚发型糖原累积症Ⅱ型青少年病例,对其一般情况和治疗进行总结性分析,结合文献复习,总结护理对策.结果:晚发型糖原累积症 Ⅱ型是一种罕见的代谢性遗传疾病,由于先天性酸性麦芽糖酶缺陷导致溶酶体内的糖原分解障碍并大量贮积而致病,以累及神经肌肉系统为主,糖原主要沉积于骨骼肌和平滑肌,表现为慢性
目的:探讨慢性肉芽肿病患儿的健康教育经验.方法:总结了2007年7至月2012年2月在北京儿童医院呼吸二科住院诊断为慢性肉芽肿病的45例患儿的临床表现及采取的针对性健康教育内容.结果:本组45例病例中男37例,女8例,年龄1月龄～14岁,临床表现至少一次肺炎45例,脾/肝脓肿13例,皮肤化脓感染(包括脓疱疮)18例,皮肤疤痕明显15例,腹泻15例,肛周脓肿9例,中枢神经系统感染(脑脓肿,化脓性脑膜
目的:探讨预约式住院制度在小儿泌尿外科择期手术患者中的应用效果.方法:自2011年7月1日起对泌尿科择期手术患者实施预约式住院制度,通过比较分析实施前后工作效率指标与满意度数据,对预约制度实施效果进行评价.结果:实施预约住院制度后,整体工作效率提高,预约住院率达到100％,平均住院日缩短0.27天,术前平均住院日缩短0.38天,住院综合满意度提高6％.结论:小儿泌尿外科择期手术患者实行预约式住院制