【摘 要】
：
目的 佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种遗传性脑白质营养不良病,又名皮层外型中轴发育不良或先天性皮质外轴索再生障碍症,是X连锁隐性遗传病,发病率为1/500,000-1/300,000.致病基因为PLP1,定位于染色体Xql3-q22.本研究旨在鉴定一中国佩-梅病家系致病基因改变,并对该家系高危胎儿进行产前诊断.方法 佩-梅病家系来自辽宁,3代共19
【机 构】
：
110001 沈阳,中国医科大学医学基因组学教研室 110001沈阳,中国医科大学医学遗传学教研室
【出 处】
：
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
目的 佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种遗传性脑白质营养不良病,又名皮层外型中轴发育不良或先天性皮质外轴索再生障碍症,是X连锁隐性遗传病,发病率为1/500,000-1/300,000.致病基因为PLP1,定位于染色体Xql3-q22.本研究旨在鉴定一中国佩-梅病家系致病基因改变,并对该家系高危胎儿进行产前诊断.方法 佩-梅病家系来自辽宁,3代共19人,受累者5人,经家系成员知情同意后采集5名家系成员外周血(男性受累者2名,女性疑似携带者2名,男性正常人1名)和1例高危胎儿脐带血,提取基因组DNA.
其他文献
湿疹-血小板减少紫癜综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000)是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴.主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染.血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断.WAS是由定位于Xp11.22-p1 1.23上的WASP基因突变所致,WASP
目的 对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法 目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DXS7108、AF003664和DXS9850),首先对家系中相距较远的3名患者进行等位基因共享的排除性分析,然后进行共享位点的连
背景 Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病.临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调.其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,eDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2(RSK2).本文分析了2例临床拟诊为CLS的患者,进行了基因诊断.材料与方法 对临床诊断符合CLS诊
常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病.以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭.ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆.PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1