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文章介绍了小的额外标记染色体在胎儿超声检测中的发生率，且7-28%有表型效应，与sSMCs的染色体来源、基因组含量、家族再发性、是否嵌合型和嵌合度等因素有关，因此，明确sSMCs的这些特性对判断表型有重要意义。通过5例该疾病病例利用细胞分子遗传学方法诊断，证明4例来自15号染色体近着丝粒区，部分sSMCs与表型异常相关，进一步做分子分析帮助判断预后非常必要。