非综合征型先天缺牙新致病基因KDF1和新突变的发现

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<正>目的:先天缺牙分为综合征型(syndromic tooth agenesis,STA)和非综合征型(non-syndromictoothagenesis, NSTA)。少汗型外胚叶发育不全(Hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)是STA的一种,以先天性牙缺失、毛发稀疏、汗液分泌减少为特点。EDA、EDAR、EDARADD和WNT10A的突变能引起先天缺牙。本研究拟探究先天缺牙家系的遗传学基础。
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