目的:调查海南黎族孕妇α-地中海贫血基因携带率、基因类型以及机体铁蛋白、维生素B12和叶酸水平。方法:收集海南保亭、琼中、五指山、陵水4个地区黎族孕妇EDTA-K2抗凝全血及血清标本共239例,全自动血细胞分析仪检测红细胞相关参数,化学发光免疫分析仪检测血清铁蛋白、维生素B12和叶酸含量,同时用GAP-PCR法检测α-地贫3种常见基因缺失型。结果:海南黎族孕妇α-地贫基因携带率为63.18%,保亭、琼中、五指山和陵水地区分别为63.26%、46.97%、61.36%和77.50%,以静止型和标准型为主;铁蛋白缺乏率为54.81%,保亭、琼中、五指山和陵水地区分别为46.94%、54.55%、54.55%和60.00%,其中合并α-地贫和缺铁占35.56%;维生素B12缺乏者占0.84%,叶酸缺乏者占0.42%,合并维生素B12和叶酸缺乏占0.42%。黎族孕妇贫血发生率32.22%,所有标本中小细胞低色素性贫血104例占43.51%,其中单纯α-地贫31例占29.80%;单纯铁缺乏14例占13.46%,同时合并地贫和缺铁51例占49.04%,其他8例占7.69%。血象正常者中的α-地贫95.65%为静止型。结论:海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁情况较严重,而叶酸和维生素B12无明显缺乏。需要加强黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁防治,血象检查可作为有效的筛查手段。