【摘 要】
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目的综合应用多种产前诊断方法进行系统而精确的产前诊断。方法应用高通量测序技术进行产前筛查,进而通过染色体核型分析及染色体微阵列分析明确进行产前诊断。结果综合染色
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目的综合应用多种产前诊断方法进行系统而精确的产前诊断。方法应用高通量测序技术进行产前筛查,进而通过染色体核型分析及染色体微阵列分析明确进行产前诊断。结果综合染色体核型分析和CMA结果,确定孕妇外周血染色体核型为46,XX,der(7)t(3;7)(p24.3;p22.3).arr 3p26.3p24.3(61,891-23,520,810)*3,7p22.3(43,376-705,735)*1。结论临床工作中如果遇到染色体异常病例时,建议将染色体核型分析和其它各种分子遗传学技术结合起来,提高诊断的准确率。
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